【科普】关于唐氏综合征，你想知道的都在这里
l 唐氏综合征的发生率约为1/800-1/600，由于生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离导致胚胎内多处一条21号染色体。 l 唐氏综
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l 唐氏综合征的发生率约为1/800-1/600，由于生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离导致胚胎内多处一条21号染色体。
l 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风险明显升高。
l 孕期接触致畸因素，胎儿染色体畸变的风险增高。
唐氏综合征如何预防？
l 唐氏综合征由于染色体数目异常所致，目前尚无有效治疗方法。
l 提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。
孕期规律产检，接受产前筛查，必要时进行产前诊断，能降低生育唐宝宝的风险。
唐氏综合征产前筛查有哪些？
l 唐氏综合征产前筛查是评估胎儿患病风险、预防唐氏儿出生的重要方法，通常包括血清学筛查、无创DNA检测（NIPT）及胎儿超声检查。
血清学筛查是什么？
l 血清学筛查是通过检测母亲外周血中生化指标，对胎儿患病风险进行评估。
l 血清学筛查分为早孕期（9~13+6周）筛查和中孕期（15~20+6）筛查，除唐氏综合征外，还可评估18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
无创DNA检测（NIPT）是什么？
l 无创DNA检测又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测，是通过检测母亲外周血中胎儿游离DNA，对胎儿患病风险进行评估。
l 无创DNA检测适宜孕周为12-22+6周，除唐氏综合征外，还可评估18-三体综合征和13-三体综合征的风险。
血清学筛查和无创DNA检测怎么选？
l 血清学筛查对唐氏综合征检出率约为70%，可评估开放性神经管缺陷风险。
l 无创DNA检测对唐氏综合征检出率约为95% ，比血清学筛查高，但存在部分不适用和慎用人群，且不能评估开放性神经管缺陷风险。
l 对于筛查方案的选择需咨询产科医生。
胎儿超声检查是什么？
l 孕11~13+6周，NT超声检查
l 孕20~24周，系统产前超声检查
l 孕28~34周，产前超声检查
l 规律定期
产前筛查提示高风险怎么办？
l 产前筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿患病的风险较高。
l 产前筛查高风险，需至有资质的医疗机构接收遗传咨询和产前诊断。
产前筛查提示低风险怎么办？
l 由于产前筛查检出率并不是100%，即存在漏筛的可能。
产前筛查结果提示低风险，并不能完全排除胎儿异常的可能，仍需做好孕期保健，常规接受产前检查和超声检查，如有异常及时干预。
云南省妇幼保健院作为取得包括分子遗传等所有产前诊断技术项目的省级产前诊断机构，为孕妇提供全面的产前筛查与产前诊断服务。
遗传咨询门诊：每周一、周二全天
遗传专科门诊：每周四、周五上午
血清学筛查与无创DNA检测：周一至周五，可至生殖遗传科或产科开单检测
产前诊断：每周二下午进行羊膜腔穿刺，请于周一或周二上午至遗传咨询门诊预约
审核：赵钟鸣
编辑：健康教育科返回搜狐，查看更多